首页 > 图片 > 社会百态

新研究发现罕见遗传脑病 6例患儿全部死亡

郭泽华 社会百态 2019-01-28 12:54:12 880 0
后台-系统设置-扩展变量-手机广告位-内容正文底部

新华社悉尼1月28日电 由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病,会在导致轻度发烧或其他疾病的同时严重伤害患儿的神经系统。目前,全球共记录6例儿童病例,他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。

研究人员近日在英国《脑》杂志上发表论文说电子游戏,有关基因组检测显示,所有病例都出现隐性NAXD基因突变。NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响,诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题,最终导致儿童过早死亡。

参与研究的澳大利亚墨尔本大学妮科尔·范伯根等人解释说,细胞在新陈代谢过程中会产生多余副产物,这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。为解决这个问题,细胞进化出代谢修复系统,利用酶来修复或清除代谢副产物,而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键酶。

研究显示,在NAXD基因突变患者中,细胞动力工厂——线粒体的功能受损,而发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。

研究人员还发现,NAXD基因突变会诱发NAXD酶的不耐热性,即温度升高时,NAXD酶的活性降低。参与研究的卢森堡大学的卡罗尔·林斯特说:“这一发现至少部分解释了为什么病人发病时伴有发热。”

研究人员说,NAXD缺陷可被归类为一种新型代谢物修复障碍疾病,而迄今人们只发现了少数几种代谢物修复障碍疾病。由于NAXD缺陷的病因已被弄清楚,他们接下来将寻找这一疾病的治疗方法。

相关转载:
浙江摄影网 湖北交通网 中国物业 有礼啦 住哪儿 中国物业 中国校友录 新闻广播 文安论坛 适马
后台-系统设置-扩展变量-手机广告位-内容正文底部
版权声明

本文仅代表作者观点,不代表本站立场。
本文系作者授权发表,未经许可,不得转载。
本文地址:http://www.fjscszh.com/tupian/shehuibaitai/15486512524508.html

下一篇:返回列表
留言与评论(共有 0 条评论)
   
验证码:
后台-系统设置-扩展变量-手机广告位-评论底部广告位

哈尔滨新闻网

http://www.fjscszh.com

统计代码 | 京ICP1234567-2号

Powered By 哈尔滨新闻网 哈尔滨新闻网

使用手机软件扫描微信二维码

关注我们可获取更多热点资讯

友情技术支持